Test de ADN para diagnosticar cáncer de colon

Perfil Genético Primer test de ADN para diagnosticar el cáncer de colon Es un test no invasivo. Este tipo de enfermedad es frecuente en ambos sexos y es el tercer cáncer en ocurrencia. Por Jorge Dotto para Perfil.com La FDA (Food and Drug Administration), el ente estatal que regula los alimentos y medicamentos en Estados Unidos aprobó el 11 de agosto de 2014, el primer test genético para la prevención del cáncer de colon. Este test es no-invasivo y permite analizar los cambios a nivel del ADN (ácido desoxirribonucleico) que están presentes en la materia fecal. Estas alteraciones genéticas son el reflejo de lo que está ocurriendo en el colon, o sea, el intestino grueso. El cáncer de colon es frecuente en ambos sexos, y a su vez, es el tercer cáncer en ocurrencia. Por este motivo, desde hace varias décadas se han implementado los métodos de tamizaje (screening) cuyo objetivo es identificar lesiones pre-malignas llamadas pólipos que son pequeños crecimientos del tejido colónico con forma de “hongo” o plano, el paso previo al desarrollo del cáncer. O sea, la mayoría de los casos de cáncer ocurren a partir de un pólipo en el colon o recto que se maligniza. Por supuesto, que el método de screening también busca encontrar el cáncer en un estadio temprano para disminuir la mortalidad en la población. Se recomienda que las personas a los 50 años de edad y cada 10 años se hagan la colonoscopía, una endoscopía (tubo flexible que tiene una video cámara y pinzas minúsculas) que analiza la totalidad del intestino grueso y el recto. Este método invasivo permite visualizar a través de un monitor la totalidad de esta parte del tracto gastrointestinal y con las pinzas se pueden extirpar los pólipos o una lesión sospechosa tomando una biopsia (fragmento representativo) para luego ser diagnosticada por el médico patólogo. También existe un método de screening que detecta sangre oculta en la materia fecal detectando la presencia de hemoglobina, una proteína que es el principal componente de los glóbulos rojos que se encargan de transportar la sangre oxigenada a los tejidos y órganos. Este test no-invasivo, se realiza de manera anual, ya que es un análisis indirecto. Siguiendo esta línea de tests no-invasivos y aplicando los desarrollos tecnológicos en la genética una compañía desarrolló un test de ADN como método de screening del cáncer de colon. El test detecta la presencia de hemoglobina, pero también mutaciones (alteraciones) en los genes BMP3, NDRG4, KRAS, y β-actina presentes en células que fueron desfoliadas que provienen de un pólipo o cáncer, y están en la materia fecal de esa persona. De acuerdo a los resultados publicados en la revista New England Journal of Medicine el 3 de abril de 2014, el nuevo test genético detectó el 92% de los casos de cáncer de colon y el 42% de los pólipos avanzados. Mientras que el test de sangre oculta en materia fecal llamado “FIT” (prueba fecal de inmunohistoquímica) detectó 74% de los casos de cáncer de colon y 24% de los pólipos avanzados. Este nuevo test molecular es menos efectivo en detectar los casos negativos, o sea, personas que no tienen cáncer ni pólipo avanzado, solo identificó al 87% de los casos negativos, en comparación al test de sangre oculta que detectó al 95% de las casi 10.000 personas analizadas. Este nuevo test genético según informaron costará alrededor de U$600 dólares, en comparación con los U$25-30 dólares que cuesta el método de sangre oculta en materia fecal. Pero, demuestra claramente que es más efectivo que el FIT. Y, a su vez, tiene una gran ventaja, ya que es una manera de indicar la realización de una colonoscopía sin esperar 10 años hasta la próxima, lo que permitiría hacer un diagnóstico aún más temprano. Hasta el momento, estos resultados no cambian la metodología de screening para el cáncer de colon, pero es probable que a medida que su uso sea masivo esta práctica se modifique con el objetivo de optimizar la salud y tiempo de las personas, y los costos en los sistemas de salud en el mundo. Esta reciente aprobación por parte de la FDA demuestra que cada día estamos más cerca de la medicina personalizada. (*) Médico (UBA). Especializado en anatomía patológica (Yale University School of Medicine), patologia ginecologica y mamaria (Yale University School of Medicine) y patología molecular & genética (Harvard Medical School). Obtuvo el Premio al Joven Líder 2005 del College of American Pathologists (CAP) Foundation. FUENTE: PERFIL.COM